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¿Cambia nuestro ADN durante nuestras vidas?

¿Cambia nuestro ADN durante nuestras vidas?


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Hasta donde yo sé, el ADN es el protocolo de construcción de todos los organismos de la Tierra.

¿Cambia cuando está influenciado por el tiempo y el medio ambiente (leyes físicas)?

Dado que los padres con esquizofrenia tienen más probabilidades de tener hijos con esquizofrenia y un individuo sin predisposición genética a la esquizofrenia puede sufrir tal condición debido al abuso de drogas o la influencia ambiental, ¿prueba esto que el ADN humano está cambiando durante nuestra vida?


Para responder rápidamente a su pregunta, sí, el ADN cambia a lo largo de la vida de muchos organismos, incluidos los humanos. Tienes una gran cantidad de mecanismos en tu cuerpo que intentan evitar que tu ADN cambie, pero no son perfectos.

Un buen ejemplo de esto es la degradación del ADN debido al envejecimiento. Cuando hablamos del envejecimiento en biología, usamos el término técnico senescencia. Aquí es de interés el acortamiento de los telómeros debido a errores cometidos en sus células a medida que continúan dividiéndose (copiando el ADN en cada nueva célula hija).

En un adulto adulto, no hay un pozo maestro de ADN en alguna parte, de modo que si lo cambias allí, cambiará inmediatamente el ADN en todo tu cuerpo. La mayoría de las células de su cuerpo tienen ADN (los glóbulos rojos son solo un ejemplo de células que no tienen ADN en el sentido tradicional). La mayoría de estas células pueden y se dividirán con el tiempo (mitosis) para producir nuevas células con copias de ese ADN. Sin embargo, también hay muchas células que no se dividen con frecuencia o no se dividen en absoluto en adultos sanos. Si a uno le preocupa la esquizofrenia, sería importante señalar que muchas neuronas del SNC se encuentran en este grupo de células estáticas.

Teniendo en cuenta los efectos ambientales, hay muchas cosas que pueden cambiar su ADN. La radiación, los rayos gamma y los rayos X en particular, hacen un gran trabajo al alterar, degradar y ocasionalmente mutar el ADN. La clase de sustancias químicas y agentes físicos que pueden cambiar el ADN se denominan mutágenos. Este comparte una raíz con el verbo mutar, que es cuando algo actúa sobre el material genético para provocar un cambio.

Notarás que dije material genético y no ADN. Sin adentrarnos demasiado en el debate de lo que está "vivo", el ADN ciertamente no es el único "protocolo de construcción" para los organismos terrestres. El ARN es una alternativa común, pero hay otras más raras que son difíciles de describir como priones.


Un cambio de ADN solo se transmitirá si ocurre en una célula de la línea germinal (las células que se convierten en óvulos o espermatozoides). Si tiene una mutación en, digamos, una célula del hígado, eso no se transmitirá.

Pero no creo que sea eso de lo que estás hablando. Al leer su pregunta y comentar detenidamente, creo que la respuesta es "no". Una persona que se vuelve esquizofrénica debido al consumo de drogas no se vuelve más propensa a tener hijos esquizofrénicos que una persona que no consume drogas. Las drogas pueden alterar el equilibrio químico en su cerebro y eso puede imitar ciertas enfermedades genéticas, pero lo que sucede en su cerebro debido al uso de drogas no se puede transmitir a su hijo bajo ninguna condición.

En tu comentario de piano, las cosas son un poco más complicadas. Ser bueno para tocar el piano es el resultado de una interacción compleja de muchos factores, algunos de los cuales pueden ser genéticos. Una larga lista de pianistas generación tras generación puede ser el resultado de genes que, por ejemplo, agudizan la percepción auditiva de una persona para que pueda escuchar e interpretar mejor las notas. Sin embargo, estoy seguro de que los padres alentaron a sus hijos a tocar y practicar el piano, lo cual es igualmente importante.

Pero lo más importante es que tocar mucho el piano no causará de ninguna manera cambios en su ADN que harán que sus hijos toquen mejor el piano. A tus genes no les importa lo bien que toques el piano. La mutación es aleatoria y esa es la única forma en que puede cambiar el ADN.


Queda bastante claro que tu activo el genoma cambia todo el tiempo, debido a varios efectos. También existe evidencia acumulada de que los cambios epigenéticos pueden ocurrir en las células somáticas y ser heredados por la descendencia. Pero estos parecen estar relacionados con el estrés.

Entonces, para la esquizofrenia: si la familia tuviera un gen que desencadenara la esquizofrenia, que normalmente estaba inactivo, entonces el estrés / las drogas podrían causar un cambio epigenético que activaría el "gen de la esquizofrenia". Y este cambio epigenético podría posiblemente (¿ves lo que hice allí?) Transmitirse a la descendencia.


Cómo las elecciones de salud y estilo de vida pueden cambiar su composición genética

Desde que los investigadores descifraron el genoma humano hace unos 10 años, hemos tenido una mayor conciencia de la importancia de la genética en nuestro riesgo de ciertas enfermedades y trastornos, tanto mentales como físicos. Los estudios posteriores han continuado encontrando conexiones entre nuestros perfiles genéticos y nuestra probabilidad de desarrollar problemas de salud, desde cáncer de mama y ataque cardíaco hasta depresión, obesidad y enfermedad de Alzheimer. Algunas personas optan por someterse a pruebas genéticas para determinar si portan copias de genes específicos que las ponen en mayor riesgo de contraer diversas enfermedades. Saber que uno posee copias de "genes del cáncer", por ejemplo, puede llevar a algunas decisiones difíciles sobre a dónde ir a partir de ahí.

Sin embargo, un aspecto positivo es que lo que también quedó claro en los últimos años es que la genética es solo la mitad de la discusión. Nuestros estilos de vida, como los médicos están interesados ​​en decirnos, son importantes para aumentar o reducir nuestro riesgo de diversas enfermedades. La investigación en el nuevo campo de la epigenética está descubriendo que nuestras elecciones de estilo de vida (los alimentos que ponemos en nuestro cuerpo, las sustancias químicas a las que estamos expuestos, qué tan activos optamos por ser, incluso nuestros entornos sociales) pueden alterar nuestra salud en el nivel del gen. Estas elecciones pueden tener grandes efectos sobre nuestro riesgo de enfermedad, incluso si nuestros genes parecen estar trabajando en nuestra contra. Entonces, antes de levantar las manos y decir: "¿Qué puedo hacer? Todo depende de mis genes", sigue leyendo.

CÓMO LAS OPCIONES PUEDEN CAMBIAR LAS MOLÉCULAS

Fumar es un ejemplo familiar de cómo nuestros comportamientos pueden afectar nuestros genes. Sabemos que fumar está relacionado con malos resultados de salud. Pero, ¿cómo funciona esto molecularmente hablando? En este caso, los carcinógenos del humo del cigarrillo afectan directamente a las moléculas de nuestro cuerpo, provocando el crecimiento del cáncer al mutar nuestros genes anticancerígenos para que ya no funcionen de manera eficaz.


"Nos trataron como ratas de laboratorio"

Tres desconocidos idénticos El director británico Tim Wardle tardó cinco años en completarlo. El documental sigue el resultado de un siniestro experimento estadounidense en el que los trillizos, Robert, Eddy y David, fueron separados deliberadamente al nacer y asignados a tres familias diferentes. Uno era rico, el segundo de clase media y el tercero provenía de un área de clase trabajadora de Nueva York.

Las adopciones se llevaron a cabo como parte de un estudio secreto diseñado por el psicoanalista infantil Peter Neubauer, quien quería descubrir las influencias de los genes y el medio ambiente en la crianza de los niños. A cada familia no se le dijo nada de los otros hermanos idénticos que participaron en el experimento ni se les informó sobre la naturaleza de los estudios de seguimiento que Neubauer puso en marcha para controlar a sus sujetos.

La adopción de los niños fue organizada por la ahora desaparecida Louise Wise Adoption Agency en Nueva York, que se creó principalmente para servir a la comunidad judía de la ciudad, una participación que fue destacada por la revista estadounidense Ciencias a principios de este año.

"La ironía de un investigador judío y una agencia de adopción judía que llevan a cabo un estudio gemelo después de las atrocidades cometidas contra el pueblo judío en la Alemania nazi es clara, y fue quizás la razón por la que Neubauer nunca publicó [los resultados del] estudio".

Varios otros grupos de hermanos idénticos se separaron y utilizaron en el experimento. Muchos siguen amargados por su suerte, argumentando que habían sido tratados como ratas de laboratorio y fueron víctimas de acciones que equivalían a “mierda nazi”.

Neubauer murió en 2006 después de haber sellado sus datos en bóvedas en la Universidad de Yale, con órdenes de que permanezcan allí hasta 2066. Durante la realización de Tres desconocidos idénticos, Wardle y sus sujetos intentaron obtener acceso a sus archivos, pero solo pudieron ver versiones muy editadas del estudio de Neubauer.


¿La vacuna COVID-19 contiene un microchip que puede rastrearlo?

Los videos han estado circulando en sitios web como Facebook durante meses, pero son falsos.

El rumor cobró fuerza después de que el fundador de Microsoft, Bill Gates, hiciera un video hablando sobre la vacuna de ARNm. No dijo que tendría un microchip, pero mencionó en un foro diferente que pensó que "eventualmente" podríamos tener "certificados digitales" para mostrar quién recibió la vacuna.

Esa fue una referencia a un tipo de tecnología de tatuajes que está ayudando a desarrollar para mantener los registros de vacunas. No microchips.

Tanto Pfizer como Moderna dicen de manera inequívoca que sus vacunas no tienen microchip.


¿Cuánto cambia el ADN nuestra historia de vida?

La mayoría de nosotros hemos tenido momentos en los que hemos fantaseado con tener padres diferentes, personas que imaginamos que están más cerca de nuestra verdadera naturaleza. Pero pocos de nosotros tenemos un nombre para nuestro padre de fantasía.

Sin embargo, mi padre sí: Kale Binder.

Ese es el nombre que le puso su madre en 1983, cuando mi padre tenía 50 años. Después de décadas de rumores susurrados, mi abuela inglesa, Diane, finalmente admitió que Kale Binder, una estudiante de medicina estadounidense que había conocido en una fiesta, la dejó embarazada poco antes. conoció a su marido.

Este misterioso donante de esperma podría haber sido el perfecto cumplimiento del deseo de mi padre, Rex, un niño una vez sensible que alcanzó la mayoría de edad en Londres durante la Segunda Guerra Mundial con un padre, o el hombre que él creía que era su padre, que era cruel y crítico. , quien se burló de su hijo por ser demasiado inteligente, demasiado suave.

Por el contrario, Rex imaginó que su verdadero padre habría hablado con él sobre literatura rusa o lo habría llevado a hacer autostop por Europa. De vez en cuando podría haberle dado un abrazo.

Pero cuando mi padre se enteró de su procedencia alternativa, había avanzado: a su segunda vida en Estados Unidos, su esposa e hijos, una carrera en la ciencia de la decisión. De todos modos, no tenía idea de cómo encontraría al hombre detrás del nombre. En 1983, había pocas formas de averiguarlo. Kale Binder siguió siendo un concepto etéreo que representaba todo lo que podría haber sido.

Hasta 2016, cuando el médico de mi padre nos dijo que se estaba muriendo de cáncer de páncreas. Con la capacidad de Internet para la investigación ancestral y el auge de las pruebas de ADN, mis hermanas y yo decidimos que era hora de darle a mi padre el regalo del cierre genómico.

Primero contratamos a un genealogista sueco. Rápidamente encontró registros de un estudiante de medicina estadounidense llamado Kale Binder que estaba visitando Europa Occidental alrededor de 1933. Desde allí, siguió un rastro hasta California, donde Kale vivió más tarde, se casó y murió en 1959.

El archivo también incluía nombres de descendientes. Enviamos varios correos electrónicos y recibimos noticias de dos mujeres de 70 años: Judy, que era la sobrina de Kale, y Sandy, que era su hija, nacida 10 años después de mi padre. Ambos estaban emocionados de escuchar sobre nuestra búsqueda y felices de conectar nuestras ramas familiares. Sandy tuvo una reacción particularmente conmovedora: "¡Ayer era hija única!" ella escribió. "Hoy tengo un hermano".

Eso desencadenó algunos días vertiginosos de correos electrónicos grupales, ya que descubrimos más primos segundos una o dos veces eliminados y una extraña coincidencia. El hijo de Judy vive en la misma pequeña ciudad en el oeste de Massachusetts que yo.

Mi padre enfermo no parecía tan impresionado por todo esto como el resto de nosotros. Estaba más interesado en las noticias sobre un viejo amigo que estaba en el hospital con problemas cardíacos. Seguía preguntando cómo iba la búsqueda de la universidad de sus nietos gemelos.

Sin embargo, seguimos adelante con una reunión, y pronto nueve de nosotros (Judy, Sandy, hermanas, primos, mi madre y mi padre) estábamos sentados en un buffet indio en el norte de Virginia, intercambiando historias familiares y fotos antiguas.

Las similitudes eran asombrosas. Kale y Rex tenían la misma nariz, las mismas rodillas nudosas. Ambos eran amables, divertidos e intelectuales. A ambos les gustaba bailar en público y hablaban varios idiomas extranjeros. Ambos llevaron a sus hijas a ver a Ice Capades y Harlem Globetrotters, aunque con 30 años de diferencia.

¿Realmente necesitábamos pruebas genéticas de que nuestras familias eran parte de la misma historia cósmica? Después de todo, antes de que las pruebas de ADN se convirtieran en algo común, nuestra investigación se habría detenido con esta narrativa familiar.

Pero hoy tienes 23andMe, Ancestry.com, HomeDNA, Living DNA y varias otras empresas. Según MIT Technology Review, 26 millones de personas se habían realizado una prueba casera de ADN a principios de 2019, en comparación con los cinco millones dos años antes.

[A medida que avanza la tecnología, ¿seguirá borrando la línea entre lo público y lo privado? Suscríbase al boletín informativo de edición limitada de Charlie Warzel para explorar lo que está en juego y lo que puede hacer al respecto.]

Una prueba genética nos costaría menos de $ 100, así que pensamos: ¿Qué diablos? Tomé un hisopo de mi padre y lo envié. Sandy hizo lo mismo.

Mientras esperábamos los resultados, entrevisté a mi padre en su lecho de enfermo en casa. Quería saber: ¿cuánta satisfacción emocional obtendría al resolver este misterio genético?

Da la casualidad de que muy poco. Pacientemente explicó que ya había amado a todas las personas a las que amaría, familiares o no de sangre. En cuanto al daño que su padre despiadado había hecho en la infancia, bueno, ninguna prueba de ADN iba a revertir eso.

Entonces, aunque Rex estaba feliz de darles a sus afligidos hijos el regalo de una nueva línea de sangre, era demasiado tarde para hacer una gran diferencia para él.

Esto me hizo hacer una pausa. Escuchas historias de pruebas genéticas que vinculan, digamos, a un limpiador de casas en Des Moines con Abraham Lincoln, o un actor famoso a un dueño de esclavos del siglo XIX. Pero, ¿este exceso de conectividad realmente nos ayuda a comprender quiénes somos y a dónde pertenecemos?

Tres semanas después de que enviamos el hisopado de la mejilla de mi padre, los resultados volvieron. No había ninguna coincidencia genética. Sandy y Rex no aparecían en los perfiles del otro. Así que la prima Judy envió una muestra de saliva, y su única pareja fue con Sandy. Entonces mi hermana lo hizo, y su única pareja fue con Rex.

A menos que la compañía de pruebas fuera totalmente incompetente, nuestras familias no estaban conectadas por ADN. Quizás mi abuela tuvo más de una relación a fines de 1932, o, después de todo, Rex fue criado por su verdadero padre.

Y así, el misterio de Kale Binder, que fue parte de la tradición de mi familia durante décadas, desapareció.

Sin embargo, a estas alturas, estábamos unidos a la familia Binder. Cuando murió mi padre, Sandy y Judy enviaron sus más sinceras condolencias. No les importaba que no fuera su hermano o primo perdido hace mucho tiempo. Les importaba que fuera un hombre encantador y que todos nos hiciéramos amigos.

No tendría nuevos parientes consanguíneos, pero me consolé con algo que mi padre ya debió haber descubierto. Pasó gran parte de su vida fantaseando con la familia que podría haber tenido, pero al final consiguió la que quería.


Los seres humanos todavía están evolucionando, y los científicos no saben por qué

La capacidad de la medicina moderna para mantenernos vivos hace que sea tentador pensar que la evolución humana puede haberse detenido. Una mejor atención médica interrumpe una fuerza impulsora clave de la evolución al mantener a algunas personas con vida por más tiempo, lo que las hace más propensas a transmitir sus genes. Pero si miramos la velocidad de la evolución de nuestro ADN, podemos ver que la evolución humana no se ha detenido, incluso puede estar sucediendo más rápido que antes.

La evolución es un cambio gradual en el ADN de una especie durante muchas generaciones. Puede ocurrir por selección natural, cuando ciertos rasgos creados por mutaciones genéticas ayudan a un organismo a sobrevivir o reproducirse. Por lo tanto, es más probable que tales mutaciones se transmitan a la siguiente generación, por lo que su frecuencia aumenta en una población. Gradualmente, estas mutaciones y sus rasgos asociados se vuelven más comunes entre todo el grupo.

Al observar los estudios globales de nuestro ADN, podemos ver evidencia de que la selección natural ha realizado cambios recientemente y continúa haciéndolo. Aunque la atención médica moderna nos libera de muchas causas de muerte, en países sin acceso a una buena atención médica, las poblaciones continúan evolucionando. Los sobrevivientes de brotes de enfermedades infecciosas impulsan la selección natural al otorgar su resistencia genética a la descendencia. Nuestro ADN muestra evidencia de una selección reciente de resistencia a enfermedades mortales como la fiebre de Lassa y la malaria. La selección en respuesta a la malaria aún está en curso en las regiones donde la enfermedad sigue siendo común.

Recomendado

Los humanos también se están adaptando a su entorno. Las mutaciones que permiten a los humanos vivir a grandes altitudes se han vuelto más comunes en las poblaciones del Tíbet, Etiopía y los Andes. La propagación de mutaciones genéticas en el Tíbet es posiblemente el cambio evolutivo más rápido en los seres humanos, que se ha producido en los últimos 3.000 años. Este rápido aumento en la frecuencia de un gen mutado que aumenta el contenido de oxígeno en la sangre brinda a los lugareños una ventaja de supervivencia en altitudes más altas, lo que resulta en más niños que sobreviven.

La dieta es otra fuente de adaptaciones. La evidencia del ADN inuit muestra una adaptación reciente que les permite prosperar con su dieta rica en grasas de mamíferos árticos. Los estudios también muestran que la selección natural que favorece una mutación que permite a los adultos producir lactasa, la enzima que descompone los azúcares de la leche, es la razón por la que algunos grupos de personas pueden digerir la leche después del destete. Más del 80 por ciento de los europeos del noroeste pueden hacerlo, pero en partes del este de Asia, donde la leche se bebe con mucha menos frecuencia, la incapacidad para digerir la lactosa es la norma. Al igual que la adaptación a gran altitud, la selección para digerir la leche ha evolucionado más de una vez en los seres humanos y puede ser el tipo más fuerte de selección reciente.

Darse cuenta de que la evolución no solo ocurre por selección natural deja en claro que es probable que el proceso no se detenga nunca

Es posible que también nos estemos adaptando a dietas poco saludables. Un estudio de cambios genéticos familiares en los EE. UU. Durante el siglo XX encontró selección para reducir la presión arterial y los niveles de colesterol, los cuales pueden elevarse letalmente con las dietas modernas.

Sin embargo, a pesar de estos cambios, la selección natural solo afecta aproximadamente al 8 por ciento de nuestro genoma. Según la teoría de la evolución neutral, las mutaciones en el resto del genoma pueden cambiar libremente la frecuencia en las poblaciones por casualidad. Si la selección natural se debilita, las mutaciones que normalmente purgaría no se eliminan con tanta eficacia, lo que podría aumentar su frecuencia y, por lo tanto, aumentar la tasa de evolución.


La ciencia emergente de la epigenética

Muchos biólogos muy inteligentes han demostrado sin lugar a dudas que el determinismo del dogma central es falso. Los genes hacen no determinar los resultados humanos & # 8211 es nuestro respuestas a nuestro medio ambiente que realmente determinan la expresión de nuestros genes.

Esto fue probado definitivamente en 1988 por el biólogo molecular británico John Cairns. Cairns tomó bacterias cuyos genes no les permitían producir lactasa, la enzima necesaria para digerir el azúcar de la leche, y las colocó en placas de Petri donde el único alimento presente era la lactasa. Para su asombro, a los pocos días, todas las placas de Petri habían sido colonizadas por la bacteria y estaban comiendo lactosa. El ADN bacteriano había cambiado en respuesta a su entorno.

Este experimento se ha replicado muchas veces y no han encontrado una explicación mejor que este hecho obvio & # 8211 de que incluso los organismos primitivos pueden evolucionar. conscientemente.

Entonces, la información fluye en ambos direcciones, del ADN a las proteínas y de las proteínas al ADN, contradiciendo el & # 8220 dogma central & # 8221. Los genes pueden ser activados y desactivados por señales del entorno. La conciencia de la célula está dentro de la membrana celular. Todas y cada una de las células de nuestro cuerpo tienen un tipo de conciencia. Los genes cambian su expresión dependiendo de lo que sucede fuera de nuestras células e incluso fuera de nuestro cuerpo.


Contenido

El amplio concepto de biotecnología abarca una amplia gama de procedimientos para modificar organismos vivos de acuerdo con los propósitos humanos, desde la domesticación de animales, el cultivo de las plantas y "mejoras" a estos mediante programas de reproducción que emplean selección e hibridación artificiales. El uso moderno también incluye la ingeniería genética, así como las tecnologías de cultivo de células y tejidos. La Sociedad Química Estadounidense define la biotecnología como la aplicación de organismos, sistemas o procesos biológicos por parte de diversas industrias para aprender sobre la ciencia de la vida y la mejora del valor de materiales y organismos como productos farmacéuticos, cultivos y ganado. [1] Según la Federación Europea de Biotecnología, la biotecnología es la integración de las ciencias naturales y los organismos, las células, sus partes y los análogos moleculares de productos y servicios. [2] La biotecnología se basa en las ciencias biológicas básicas (por ejemplo, biología molecular, bioquímica, biología celular, embriología, genética, microbiología) y, a la inversa, proporciona métodos para apoyar y realizar la investigación básica en biología.

La biotecnología es la investigación y desarrollo en el laboratorio utilizando bioinformática para la exploración, extracción, explotación y producción de cualquier organismo vivo y cualquier fuente de biomasa mediante ingeniería bioquímica donde se podrían planificar productos de alto valor agregado (reproducidos por biosíntesis, por ejemplo). , pronosticado, formulado, desarrollado, fabricado y comercializado con el propósito de operaciones sostenibles (para el retorno de una inversión inicial sin fondo en I + D) y para obtener derechos de patentes duraderos (para derechos exclusivos para las ventas, y antes de esto para recibir servicios nacionales y aprobación internacional de los resultados de experimentos con animales y humanos, especialmente en la rama farmacéutica de la biotecnología para evitar efectos secundarios no detectados o problemas de seguridad al usar los productos). [3] [4] [5] La utilización de procesos, organismos o sistemas biológicos para producir productos que se prevé que mejoren la vida humana se denomina biotecnología. [6]

Por el contrario, la bioingeniería generalmente se considera un campo relacionado que enfatiza más los enfoques de sistemas superiores (no necesariamente la alteración o el uso de materiales biológicos). directamente) para interactuar con seres vivos y utilizarlos. La bioingeniería es la aplicación de los principios de la ingeniería y las ciencias naturales a tejidos, células y moléculas. Esto puede considerarse como el uso del conocimiento de trabajar y manipular la biología para lograr un resultado que pueda mejorar las funciones en plantas y animales. [7] En relación con esto, la ingeniería biomédica es un campo superpuesto que a menudo se basa y aplica biotecnología (por varias definiciones), especialmente en ciertos subcampos de la ingeniería biomédica o química, como la ingeniería de tejidos, la ingeniería biofarmacéutica y la ingeniería genética.

Aunque normalmente no es lo primero que viene a la mente, muchas formas de agricultura de origen humano se ajustan claramente a la definición amplia de "'utilizar un sistema biotecnológico para fabricar productos". De hecho, el cultivo de plantas puede considerarse como la primera empresa biotecnológica.

Se ha teorizado que la agricultura se ha convertido en la forma dominante de producir alimentos desde la Revolución Neolítica. A través de la biotecnología temprana, los primeros agricultores seleccionaron y cultivaron los cultivos más adecuados, con los rendimientos más altos, para producir suficientes alimentos para mantener a una población en crecimiento. A medida que los cultivos y los campos se volvían cada vez más grandes y difíciles de mantener, se descubrió que organismos específicos y sus subproductos podían fertilizar, restaurar el nitrógeno y controlar las plagas de manera eficaz. A lo largo de la historia de la agricultura, los agricultores han alterado inadvertidamente la genética de sus cultivos introduciéndolos en nuevos entornos y criándolos con otras plantas, una de las primeras formas de biotecnología.

Estos procesos también se incluyeron en la fermentación temprana de la cerveza. [8] Estos procesos se introdujeron a principios de Mesopotamia, Egipto, China e India, y todavía utilizan los mismos métodos biológicos básicos. En la elaboración de cerveza, los granos malteados (que contienen enzimas) convierten el almidón de los granos en azúcar y luego agregan levaduras específicas para producir cerveza. En este proceso, los carbohidratos de los granos se descomponen en alcoholes, como el etanol. Posteriormente, otras culturas produjeron el proceso de fermentación del ácido láctico, que produjo otros alimentos en conserva, como la salsa de soja. La fermentación también se utilizó en este período de tiempo para producir pan con levadura. Aunque el proceso de fermentación no se entendió completamente hasta el trabajo de Louis Pasteur en 1857, sigue siendo el primer uso de la biotecnología para convertir una fuente de alimento en otra forma.

Antes de la época del trabajo y la vida de Charles Darwin, los científicos de animales y plantas ya habían utilizado la cría selectiva. Darwin agregó a ese cuerpo de trabajo sus observaciones científicas sobre la capacidad de la ciencia para cambiar las especies. Estos relatos contribuyeron a la teoría de la selección natural de Darwin. [9]

Durante miles de años, los seres humanos han utilizado la cría selectiva para mejorar la producción de cultivos y ganado para utilizarlos como alimento. En la cría selectiva, los organismos con características deseables se aparean para producir descendencia con las mismas características. Por ejemplo, esta técnica se utilizó con el maíz para producir las cosechas más grandes y dulces. [10]

A principios del siglo XX, los científicos adquirieron un mayor conocimiento de la microbiología y exploraron formas de fabricar productos específicos. En 1917, Chaim Weizmann utilizó por primera vez un cultivo microbiológico puro en un proceso industrial, el de fabricar almidón de maíz utilizando Clostridium acetobutylicum, para producir acetona, que el Reino Unido necesitaba desesperadamente para fabricar explosivos durante la Primera Guerra Mundial [11]

La biotecnología también ha llevado al desarrollo de antibióticos. En 1928, Alexander Fleming descubrió el molde. Penicillium. Su trabajo condujo a la purificación del compuesto antibiótico formado por el moho por Howard Florey, Ernst Boris Chain y Norman Heatley, para formar lo que hoy conocemos como penicilina. En 1940, la penicilina estuvo disponible para uso medicinal para tratar infecciones bacterianas en humanos. [10]

Generalmente se piensa que el campo de la biotecnología moderna nació en 1971 cuando los experimentos de Paul Berg (Stanford) sobre el empalme de genes tuvieron un éxito temprano. Herbert W. Boyer (Univ. Calif. En San Francisco) y Stanley N. Cohen (Stanford) hicieron avanzar significativamente la nueva tecnología en 1972 al transferir material genético a una bacteria, de modo que el material importado se reproduciría. La viabilidad comercial de una industria biotecnológica se amplió significativamente el 16 de junio de 1980, cuando la Corte Suprema de los Estados Unidos dictaminó que un microorganismo modificado genéticamente podría patentarse en el caso de Diamante contra Chakrabarty. [12] Ananda Chakrabarty, nacido en India y que trabajaba para General Electric, había modificado una bacteria (del género Pseudomonas) capaz de descomponer el petróleo crudo, que propuso utilizar en el tratamiento de derrames de petróleo. (El trabajo de Chakrabarty no involucró manipulación de genes sino más bien la transferencia de orgánulos enteros entre cepas del Pseudomonas bacteria.

El MOSFET (transistor de efecto de campo semiconductor de óxido metálico) fue inventado por Mohamed M. Atalla y Dawon Kahng en 1959. [13] Dos años más tarde, Leland C. Clark y Champ Lyons inventaron el primer biosensor en 1962. [14] [15] Posteriormente se desarrollaron MOSFET biosensores y desde entonces se han utilizado ampliamente para medir parámetros físicos, químicos, biológicos y ambientales. [16] El primer BioFET fue el transistor de efecto de campo sensible a iones (ISFET), inventado por Piet Bergveld en 1970. [17] [18] Es un tipo especial de MOSFET, [16] donde la puerta de metal se reemplaza por una membrana sensible a iones, solución electrolítica y electrodo de referencia. [19] El ISFET se usa ampliamente en aplicaciones biomédicas, como la detección de hibridación de ADN, detección de biomarcadores de sangre, detección de anticuerpos, medición de glucosa, detección de pH y tecnología genética. [19]

A mediados de la década de 1980, se habían desarrollado otros BioFET, incluido el sensor de gas FET (GASFET), el sensor de presión FET (PRESSFET), el transistor de efecto de campo químico (ChemFET), el ISFET de referencia (REFET), el FET modificado con enzimas (ENFET) y FET inmunológicamente modificado (IMFET). [16] A principios de la década de 2000, se habían desarrollado BioFET como el transistor de efecto de campo de ADN (DNAFET), el FET modificado genéticamente (GenFET) y el BioFET de potencial celular (CPFET). [19]

Un factor que influye en el éxito del sector de la biotecnología es la mejora de la legislación sobre derechos de propiedad intelectual (y su aplicación) en todo el mundo, así como el fortalecimiento de la demanda de productos médicos y farmacéuticos para hacer frente a una población estadounidense envejecida y enferma. [20]

Se espera que el aumento de la demanda de biocombustibles sea una buena noticia para el sector de la biotecnología, ya que el Departamento de Energía estima que el uso de etanol podría reducir el consumo de combustibles derivados del petróleo de EE. UU. Hasta en un 30% para 2030. El sector de la biotecnología ha permitido que la industria agrícola de EE. UU. aumentar su oferta de maíz y soja, los principales insumos de los biocombustibles, mediante el desarrollo de semillas modificadas genéticamente que resisten las plagas y la sequía. Al aumentar la productividad agrícola, la biotecnología impulsa la producción de biocombustibles. [21]

La biotecnología tiene aplicaciones en cuatro áreas industriales principales, que incluyen atención médica (médica), producción de cultivos y agricultura, usos no alimentarios (industriales) de cultivos y otros productos (por ejemplo, plásticos biodegradables, aceite vegetal, biocombustibles) y usos ambientales.

Por ejemplo, una aplicación de la biotecnología es el uso dirigido de microorganismos para la fabricación de productos orgánicos (los ejemplos incluyen cerveza y productos lácteos). Otro ejemplo es el uso de bacterias presentes de forma natural en la industria minera en la biolixiviación. La biotecnología también se utiliza para reciclar, tratar desechos, limpiar sitios contaminados por actividades industriales (biorremediación) y también para producir armas biológicas.

Se han acuñado una serie de términos derivados para identificar varias ramas de la biotecnología, por ejemplo:

    (también llamada "biotecnología de oro") es un campo interdisciplinario que aborda problemas biológicos utilizando técnicas computacionales y hace posible la organización rápida y el análisis de datos biológicos. El campo también puede denominarse Biología Computacional, y puede definirse como "conceptualizar la biología en términos de moléculas y luego aplicar técnicas informáticas para comprender y organizar la información asociada con estas moléculas, a gran escala". [22] La bioinformática juega un papel clave en diversas áreas, como la genómica funcional, la genómica estructural y la proteómica, y forma un componente clave en el sector biotecnológico y farmacéutico. [23]
  • La biotecnología azul se basa en la explotación de los recursos marinos para crear productos y aplicaciones industriales. [24] Esta rama de la biotecnología es la más utilizada para las industrias de refino y combustión principalmente en la producción de bioaceites con microalgas fotosintéticas. [24] [25]
  • La biotecnología verde es la biotecnología aplicada a los procesos agrícolas. Un ejemplo sería la selección y domesticación de plantas mediante micropropagación. Otro ejemplo es el diseño de plantas transgénicas para que crezcan en entornos específicos en presencia (o ausencia) de productos químicos. Una esperanza es que la biotecnología verde pueda producir soluciones más respetuosas con el medio ambiente que la agricultura industrial tradicional. An example of this is the engineering of a plant to express a pesticide, thereby ending the need of external application of pesticides. An example of this would be Bt corn. Whether or not green biotechnology products such as this are ultimately more environmentally friendly is a topic of considerable debate. [24] It is commonly considered as the next phase of green revolution, which can be seen as a platform to eradicate world hunger by using technologies which enable the production of more fertile and resistant, towards biotic and abiotic stress, plants and ensures application of environmentally friendly fertilizers and the use of biopesticides, it is mainly focused on the development of agriculture. [24] On the other hand, some of the uses of green biotechnology involve microorganisms to clean and reduce waste. [26][24]
  • Red biotechnology is the use of biotechnology in the medical and pharmaceutical industries, and health preservation. [24] This branch involves the production of vaccines and antibiotics, regenerative therapies, creation of artificial organs and new diagnostics of diseases. [24] As well as the development of hormones, stem cells, antibodies, siRNA and diagnostic tests. [24]
  • White biotechnology, also known as industrial biotechnology, is biotechnology applied to industrial processes. An example is the designing of an organism to produce a useful chemical. Another example is the using of enzymes as industrial catalysts to either produce valuable chemicals or destroy hazardous/polluting chemicals. White biotechnology tends to consume less in resources than traditional processes used to produce industrial goods. [27][28]
  • "Yellow biotechnology" refers to the use of biotechnology in food production (food industry), for example in making wine (winemaking), cheese (cheesemaking), and beer (brewing) by fermentation. [24] It has also been used to refer to biotechnology applied to insects. This includes biotechnology-based approaches for the control of harmful insects, the characterisation and utilisation of active ingredients or genes of insects for research, or application in agriculture and medicine and various other approaches. [29]
  • Gray biotechnology is dedicated to environmental applications, and focused on the maintenance of biodiversity and the remotion of pollutants. [24]
  • Brown biotechnology is related to the management of arid lands and deserts. One application is the creation of enhanced seeds that resist extreme environmental conditions of arid regions, which is related to the innovation, creation of agriculture techniques and management of resources. [24]
  • Violet biotechnology is related to law, ethical and philosophical issues around biotechnology. [24]
  • Dark biotechnology is the color associated with bioterrorism or biological weapons and biowarfare which uses microorganisms, and toxins to cause diseases and death in humans, livestock and crops. [30][24]

Medicine Edit

In medicine, modern biotechnology has many applications in areas such as pharmaceutical drug discoveries and production, pharmacogenomics, and genetic testing (or genetic screening).

Pharmacogenomics (a combination of pharmacology and genomics) is the technology that analyses how genetic makeup affects an individual's response to drugs. [31] Researchers in the field investigate the influence of genetic variation on drug responses in patients by correlating gene expression or single-nucleotide polymorphisms with a drug's efficacy or toxicity. [32] The purpose of pharmacogenomics is to develop rational means to optimize drug therapy, with respect to the patients' genotype, to ensure maximum efficacy with minimal adverse effects. [33] Such approaches promise the advent of "personalized medicine" in which drugs and drug combinations are optimized for each individual's unique genetic makeup. [34] [35]

Biotechnology has contributed to the discovery and manufacturing of traditional small molecule pharmaceutical drugs as well as drugs that are the product of biotechnology – biopharmaceutics. Modern biotechnology can be used to manufacture existing medicines relatively easily and cheaply. The first genetically engineered products were medicines designed to treat human diseases. To cite one example, in 1978 Genentech developed synthetic humanized insulin by joining its gene with a plasmid vector inserted into the bacterium Escherichia coli. Insulin, widely used for the treatment of diabetes, was previously extracted from the pancreas of abattoir animals (cattle or pigs). The genetically engineered bacteria are able to produce large quantities of synthetic human insulin at relatively low cost. [36] [37] Biotechnology has also enabled emerging therapeutics like gene therapy. The application of biotechnology to basic science (for example through the Human Genome Project) has also dramatically improved our understanding of biology and as our scientific knowledge of normal and disease biology has increased, our ability to develop new medicines to treat previously untreatable diseases has increased as well. [37]

Genetic testing allows the genetic diagnosis of vulnerabilities to inherited diseases, and can also be used to determine a child's parentage (genetic mother and father) or in general a person's ancestry. In addition to studying chromosomes to the level of individual genes, genetic testing in a broader sense includes biochemical tests for the possible presence of genetic diseases, or mutant forms of genes associated with increased risk of developing genetic disorders. Genetic testing identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. [38] Most of the time, testing is used to find changes that are associated with inherited disorders. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. As of 2011 several hundred genetic tests were in use. [39] [40] Since genetic testing may open up ethical or psychological problems, genetic testing is often accompanied by genetic counseling.

Agricultura Editar

Genetically modified crops ("GM crops", or "biotech crops") are plants used in agriculture, the DNA of which has been modified with genetic engineering techniques. In most cases, the main aim is to introduce a new trait that does not occur naturally in the species. Biotechnology firms can contribute to future food security by improving the nutrition and viability of urban agriculture. Furthermore, the protection of intellectual property rights encourages private sector investment in agrobiotechnology.

Examples in food crops include resistance to certain pests, [41] diseases, [42] stressful environmental conditions, [43] resistance to chemical treatments (e.g. resistance to a herbicide [44] ), reduction of spoilage, [45] or improving the nutrient profile of the crop. [46] Examples in non-food crops include production of pharmaceutical agents, [47] biofuels, [48] and other industrially useful goods, [49] as well as for bioremediation. [50] [51]

Farmers have widely adopted GM technology. Between 1996 and 2011, the total surface area of land cultivated with GM crops had increased by a factor of 94, from 17,000 square kilometers (4,200,000 acres) to 1,600,000 km 2 (395 million acres). [52] 10% of the world's crop lands were planted with GM crops in 2010. [52] As of 2011, 11 different transgenic crops were grown commercially on 395 million acres (160 million hectares) in 29 countries such as the US, Brazil, Argentina, India, Canada, China, Paraguay, Pakistan, South Africa, Uruguay, Bolivia, Australia, Philippines, Myanmar, Burkina Faso, Mexico and Spain. [52]

Genetically modified foods are foods produced from organisms that have had specific changes introduced into their DNA with the methods of genetic engineering. These techniques have allowed for the introduction of new crop traits as well as a far greater control over a food's genetic structure than previously afforded by methods such as selective breeding and mutation breeding. [53] Commercial sale of genetically modified foods began in 1994, when Calgene first marketed its Flavr Savr delayed ripening tomato. [54] To date most genetic modification of foods have primarily focused on cash crops in high demand by farmers such as soybean, corn, canola, and cotton seed oil. These have been engineered for resistance to pathogens and herbicides and better nutrient profiles. GM livestock have also been experimentally developed in November 2013 none were available on the market, [55] but in 2015 the FDA approved the first GM salmon for commercial production and consumption. [56]

There is a scientific consensus [57] [58] [59] [60] that currently available food derived from GM crops poses no greater risk to human health than conventional food, [61] [62] [63] [64] [65] but that each GM food needs to be tested on a case-by-case basis before introduction. [66] [67] [68] Nonetheless, members of the public are much less likely than scientists to perceive GM foods as safe. [69] [70] [71] [72] The legal and regulatory status of GM foods varies by country, with some nations banning or restricting them, and others permitting them with widely differing degrees of regulation. [73] [74] [75] [76]

GM crops also provide a number of ecological benefits, if not used in excess. [77] However, opponents have objected to GM crops per se on several grounds, including environmental concerns, whether food produced from GM crops is safe, whether GM crops are needed to address the world's food needs, and economic concerns raised by the fact these organisms are subject to intellectual property law.

Industrial Editar

Industrial biotechnology (known mainly in Europe as white biotechnology) is the application of biotechnology for industrial purposes, including industrial fermentation. It includes the practice of using cells such as microorganisms, or components of cells like enzymes, to generate industrially useful products in sectors such as chemicals, food and feed, detergents, paper and pulp, textiles and biofuels. [78] In the current decades, significant progress has been done in creating genetically modified organisms (GMOs) that enhance the diversity of applications and economical viability of industrial biotechnology. By using renewable raw materials to produce a variety of chemicals and fuels, industrial biotechnology is actively advancing towards lowering greenhouse gas emissions and moving away from a petrochemical-based economy. [79]

Environmental Edit

The environment can be affected by biotechnologies, both positively and adversely. Vallero and others have argued that the difference between beneficial biotechnology (e.g.bioremediation is to clean up an oil spill or hazard chemical leak) versus the adverse effects stemming from biotechnological enterprises (e.g. flow of genetic material from transgenic organisms into wild strains) can be seen as applications and implications, respectively. [80] Cleaning up environmental wastes is an example of an application of environmental biotechnology whereas loss of biodiversity or loss of containment of a harmful microbe are examples of environmental implications of biotechnology.

Regulation Edit

The regulation of genetic engineering concerns approaches taken by governments to assess and manage the risks associated with the use of genetic engineering technology, and the development and release of genetically modified organisms (GMO), including genetically modified crops and genetically modified fish. There are differences in the regulation of GMOs between countries, with some of the most marked differences occurring between the US and Europe. [81] Regulation varies in a given country depending on the intended use of the products of the genetic engineering. For example, a crop not intended for food use is generally not reviewed by authorities responsible for food safety. [82] The European Union differentiates between approval for cultivation within the EU and approval for import and processing. While only a few GMOs have been approved for cultivation in the EU a number of GMOs have been approved for import and processing. [83] The cultivation of GMOs has triggered a debate about the coexistence of GM and non-GM crops. Depending on the coexistence regulations, incentives for the cultivation of GM crops differ. [84]

In 1988, after prompting from the United States Congress, the National Institute of General Medical Sciences (National Institutes of Health) (NIGMS) instituted a funding mechanism for biotechnology training. Universities nationwide compete for these funds to establish Biotechnology Training Programs (BTPs). Each successful application is generally funded for five years then must be competitively renewed. Graduate students in turn compete for acceptance into a BTP if accepted, then stipend, tuition and health insurance support are provided for two or three years during the course of their Ph.D. thesis work. Nineteen institutions offer NIGMS supported BTPs. [85] Biotechnology training is also offered at the undergraduate level and in community colleges.

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The presented articles suggesting possible harm of GMOs received high public attention. However, despite their claims, they actually weaken the evidence for the harm and lack of substantial equivalency of studied GMOs. We emphasize that with over 1783 published articles on GMOs over the last 10 years it is expected that some of them should have reported undesired differences between GMOs and conventional crops even if no such differences exist in reality.

When seeking to optimise the balance between benefits and risks, it is prudent to err on the side of caution and, above all, learn from accumulating knowledge and experience. Any new technology such as genetic modification must be examined for possible benefits and risks to human health and the environment. As with all novel foods, safety assessments in relation to GM foods must be made on a case-by-case basis.

Members of the GM jury project were briefed on various aspects of genetic modification by a diverse group of acknowledged experts in the relevant subjects. The GM jury reached the conclusion that the sale of GM foods currently available should be halted and the moratorium on commercial growth of GM crops should be continued. These conclusions were based on the precautionary principle and lack of evidence of any benefit. The Jury expressed concern over the impact of GM crops on farming, the environment, food safety and other potential health effects.


Biotechnology: what it is and how it's about to change our lives

Biotechnology - technology that uses living organisms to make products - could soon allow us to conjure up products as diverse as household cleaning products, organs for transplant and cleaner renewable fuels. Sang Yup Lee, Distinguished Professor at the Korea Advanced Institute of Science and Technology, and co-chair of the Global Future Council on Biotechnologies, explains how biotechnology is poised to change our lives, and why it could one day be as commonplace as having a cellphone or a tablet.

For people who are not familiar with biotechnologies, what are they and how do they impact our lives?

Biotechnology is a broad range of technologies that employ living organisms or parts of them to make diverse products. For example, drugs and therapeutics, nutritional compounds, environmentally friendly chemicals and materials, biofuels, and novel functional materials can be produced through biotechnology. More broadly, medical biotechnology, agricultural biotechnology and industrial biotechnology will all play increasingly important roles in our everyday life. Biotechnology can also be employed to degrade toxic or harmful chemicals and agents to solve environmental problems.

Your council will focus on developments in biotechnologies. What impact do you hope the council can have in the global conversation?

Like all technologies, biotechnology offers the potential of enormous benefit but also potential risks.

Biotechnology could help address many global problems, such as climate change, an aging society, food security, energy security and infectious diseases, to name just a few.

Our council intends to build a map of these global problems, which will show which biotechnologies could help with each global challenge. To do that, we will also take into consideration a realistic timeline, potential risks involved and other factors. Hopefully, the result will be a state-of-the-art biotechnology vision report that includes not only policy suggestions but also in depth information for both experts and the public.

What are these risks? What will the council do to avoid them?

Just like other emerging technologies, we cannot predict with absolute certainty the risks with biotechnology.

For example, synthetic biology is already contributing very much to the development of many biological systems producing drugs, chemicals and fuels without using fossil resources. However, if misused, synthetic biology can generate biological and chemical materials that are harmful to human beings as well as the environment.

Genome editing, especially when it is performed on people, will always carry ethical questions.

There are also questions in biofuels, ICT-based monitoring and diagnostics, and so on.

All these risks and challenges need to be addressed through dialogues among stakeholders including policy makers, experts, the public, and NGOs to map the risks and solutions. That is definitely one of the things The Global Future Council on Biotechnology will be studying by employing diverse expertise of council members and through dialogues with cross-council members and other stakeholders.

What else needs to be done to advance/speed up the development of bio-technologies? Where is it most relevant/important?

We need to see continued efforts in research as there are still many unknowns about living organisms. In depth research on cells, multi-cells, tissues, organs, organisms, and even communities of organisms would lead to better understanding of them and ultimately to develop better biotechnological applications.

Regulation is another place where we need to see advances. We need to ensure safety and security through regulation, but at the same time make sure we aren’t putting unnecessary hurdles in place which slow down progress. The only way we are going to achieve that is through a strong dialogue among all the stakeholders.

What are the big trends in biotechnologies right now? What are you excited about?

There are so many exciting things happening thanks to the rapid advances in biotechnology.

The genome editing of living organisms, including microorganisms, plants and animals, is exciting for many potential applications. With these advances, we could enhance bio-based chemicals production, increase food production and maintain a better nutritional value, or we could manufacture organs for transplant.

Metabolic engineering and synthetic biology are advancing very rapidly as well. That has led to the production of many chemicals, fuels and materials from renewable biomass, rather than depending on fossil resources.

We’re seeing some amazing developments in healthcare and the medical sector as well. New, highly complex natural compounds from bio-sources are becoming suitable for pharmaceutical purposes. Stem-cell therapy, ICT-integrated biotechnology, and many others will help address the health challenges brought on by an aging population.

Where do you think biotechnologies will be by 2030?

Biotechnology will become as common as having a cellphone or going online. There is going to be an even larger number of biotech companies, both big and small, along with an increasing number of venture companies.

In small villages or even at home, biotechnology might be used, just like in Science Fiction novels. You might simply ask a machine to make some household chemicals you need, rather than go buy it at the supermarket. Biotech trash converters could do away with waste.

Biotechnology could also help to tackle large national issues such as healthcare. Global healthcare spending, currently, is about 8 trillion US dollars. That price tag could be as high as we have to go, thanks to biotechnology. Even as the population grows, costs shouldn’t increase thanks to technologies such as efficient disease prevention and wellbeing programmes, precision medicine, genome editing, organ production, and stem-cell therapy. I think all of these will become rather routine.

So by 2030, I think it is realistic to say that biotechnology will become a part of our life, from drugs, medicine and therapeutics to environmentally friendly chemicals, fuels and materials.


Sixty years of DNA: &lsquoIt changed our understanding of life&rsquo

Sixty years ago this year an important thoroughbred stallion was conceived, one that would later prove to carry an exceptional set of genes. Although a winning horse in its own right, Nearctic is better known as the sire of the most influential stallion of modern time, the great Northern Dancer.

In the same year that Nearctic first stirred in his mother’s womb, 1953, a scientific paper was published that transformed our understanding of genetic inheritance. Effectively it made it possible for today’s scientists to search for a “high performance gene” in thoroughbreds and suggest whether a horse had the potential to be another Northern Dancer.

The scientific paper in question, which provided the first explanation of the double-helix structure of DNA, was published in the journal Naturaleza on April 25th, 1953 its publication changed everything about our understanding of the science of genetics.

It didn’t just affect horse breeding. It explained how genetic inheritance worked and how the human genetic blueprint could reproduce itself again and again in every cell in our bodies with so few copying errors.

It led to DNA-based advances seen in forensic science, helping to solve decades-old cold cases. It completely altered drug production, to the extent that a third of all drugs today are produced using genetic technologies. Being able to study what genes were doing and the proteins they produced opened up new ways to diagnose diseases and in some cases identify patients who would be likely to respond to a treatment and patients who wouldn’t.

Knowing the structure of DNA led to the ability to find horse meat hidden in beef products. It allows us to use genetic engineering to change foods or modify animals.

We use it to make flu and other vaccines, and it provides the method to make insulin using engineered bacteria. It is the force behind the growing study of stem cells to produce replacement tissues and fix damage after a heart attack.

There is also a murky side to the genetic technologies, given the potential to deliver “designer babies”, exerting genetic control over height or hair and eye colour. It opens up the potential for bioterrorism, turning an otherwise harmless virus into a killer by making a few changes in its DNA. It has led to court battles over the patenting of life and provided a bonanza for charlatans who claim to provide cures for patients using unproven and unsafe methods loosely based on genetic methods.

The understanding provided by that single research paper provided a jumping-off point for all subsequent advances in the science of genetics. The paper, written by James Watson and Francis Crick, ended years of speculation about how we inherit characteristics from our forebears and provided an explanation for the biochemistry behind it.


Beautiful idea
“It is such a beautiful and simple idea,” says Prof Fergus Shanahan, head of the department of medicine at University College Cork and director of Cork’s Alimentary and Pharmbiotic Centre. “Once it was shown to us it became obvious. The discovery for me affirmed the exquisite beauty when the truth of nature is revealed.”

The Cork centre studies the billions of life forms that reside in the human gut, mining these bacteria for useful substances such as natural antibiotics, probiotics, targets for drug production and even bugs that can clean up oil slicks, he says. “Every day we use the fundamental information traced back to Watson and Crick to make new advances in selecting beneficial microbes.”

The “speed gene” in thoroughbreds was discovered by Dr Emmeline Hill and her team at University College Dublin’s school of agriculture and food science. She located a gene that, when present, tells the owner or trainer about whether the horse is suited to long or short races. She developed a test for the gene and launched a spin-out company, Equinome, that offers these gene tests to the global thoroughbred industry.

In a research paper published only last year – also in Naturaleza – she and her team pinpointed Nearctic as the point of proliferation of the speed gene that, because of the horse’s reputation, quickly moved into the thoroughbred population. Clearly his progeny Northern Dancer had the gene, something that contributed to his performance on the track.

Sixty years ago, on publication of the Watson and Crick paper, breeders would only have been guessing about the quality of a horse, she says. Now an aspect of performance can be read in the horse’s genes.

Hindsight provides a very clear view of the importance of the Watson and Crick paper, but it wasn’t an immediate success, says Prof Luke O’Neill, professor of biochemistry at Trinity College Dublin’s Biomedical Sciences Institute. It took 10 years for it to catch on.

“It wasn’t until the 1960s that DNA was accepted as the secret of life.” Even so, it did provide immediate clarity on how DNA copies itself so accurately. “Before that structure, nobody knew how inheritance worked,” he says. “This image of the double helix swept all before it.”

Researchers had long known about DNA, deoxyribonucleic acid, and about genes, but the structure of the molecule and how it worked remained hidden. The Watson- Crick model revealed DNA as having a helical shape, like a ladder where the long rails have been twisted.

Importantly, the connecting rungs are made up of just four chemicals, the nucleotides known by the letters A, T, G and C. There is only one way for them to connect, with A attaching to T and G attaching to C. If you pull the two rails apart, as when a cell divides, there is only one way for the ladder to be made whole again, with a perfect match-up between A and T and between G and C.

Identifying the structure immediately makes it clear how DNA duplicates itself, like an exceptionally good biological photocopier. “It has not escaped our notice that the specific pairing we have postulated immediately suggests a possible copying mechanism for the genetic material,” the authors wrote at the end of their research paper.

“It changed our understanding of life fundamentally,” says Prof David McConnell, professor of genetics at the Smurfit Institute of Genetics at Trinity. Scientists of the time “knew about genes and inheritance, but they had no idea what was going on in chemical terms”.

Even so, it is difficult to comprehend the complexity of DNA and its ability to scrunch down into a tiny package to fit inside the cell. You would need a microscope to see the DNA, but each complete copy of the human genome has a ladder with three billion rungs, or base pairs. Given we have trillions of cells, if all of the DNA from a single person could be straightened out and connected end to end, there would be enough to get to the sun and back 90 times.

Each cell contains two complete copies of this blueprint for life, and as each cell replicates the DNA is copied faithfully over and over again. When things do go wrong, and errors occur, mutations arise. Copying mistakes can be caused by too much sun, by smoking, or as we age, and disease can be the consequence.


Medical transformation
Being able to watch our genes in action in a biochemical sense has transformed diagnostics and medical treatments, McConnell says. Scientists search for markers, indicators in the genes or, for example, in blood or saliva that point towards a specific disease.

Blood samples can give an early warning about the presence of prostate cancer using the PSA test. Doctors assess gene profiles in breast cancers, looking for variants of the BRCS-1 gene that show an inherited risk of breast cancer.

NUI Galway’s Regenerative Medicine Institute, Remedi, uses stem cells to tackle difficult diseases and to provide replacement bone and cartilage tissues, work that is based on the use of genetic technologies at a fundamental level. It involves turning back the clock on adult cells and encouraging them to act like the cells found in an embryo. This means they can be changed into other adult cell forms, for example to provide replacement heart muscle after a heart attack.

You don’t have to watch the popular CSI television programme to see cold cases solved, with breakthroughs brought about by DNA analysis. John Crerar was found guilty in 2002 of the murder of Phyllis Murphy, who had disappeared on December 22nd, 1979. Her body was recovered a month later near the Wicklow Gap. He was questioned and denied the murder, but almost 23 years later he was convicted when samples of his DNA matched those collected from Murphy’s body. He was given a mandatory life sentence.

The technology has advanced so rapidly that it is outpacing the development of an ethical framework that could provide guidance in its application. Parents whose genes would leave their children at risk of genetic diseases can already do a DNA check on stored embryos in order to use only those free from the disease. The others are then discarded.

This is not available here, but demand for such services will increase as the methods improve. The problem is that it is a simple matter to select embryos not for disease but for height or other characteristics, says Dr Fiachra Ó Brolcháin, a researcher at the Institute of Ethics at Dublin City University. The issue relates to “reproductive autonomy”, he says, and whether people should be allowed to produce designer babies.

“The benefits of this are higher if you can avoid cancer or heart disease,” he explains. “The range of that technology might be problematic. If you select for disease you might also select for hair or eye colour. There is a risk of turning your baby into a product.”

Human enhancement, for example altering DNA to enhance athletic performance, could also become available in time. “It changes the goals of medicine, in that now it is therapeutic but in future it could be aimed towards enhancing people.”

He argues that it is important to establish an ethical framework before you begin introducing laws or government policy. Unfortunately, these frameworks are not being created, and it leaves room for abuse. “The current situation is that we let the free market decide. If we apply that to genetic engineering or cloning, these services become available if there is a market.”

Prof Luke O’Neill agrees that these issues can arise. “Clearly there is the capacity to mess with life, to ‘play God’, as it is called. That capacity exists. It becomes an ethical question how it should be used.”

It may take years before many of these techniques can be perfected and turned into services for sale. Many of the advances promised by genetic technologies have taken longer than expected to come to fruition. The introduction of stem-cell therapies is an example, as scientists work to ensure treatments are safe.

This is not to imply that genetic technologies have failed to deliver. They are being used in so many fields and in so many ways that it is difficult in a single article to encompass them all.

For this reason many scientists suggest that the Watson and Crick paper from 1953 is the single most important biological discovery of the 20th century. It is difficult to argue with this view.



Comentarios:

  1. Ara

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